Environmental risk factors associated with biliary atresia in Rio Grande do Sul, Brazil

Biliary atresia (BA) seems to be a multifactorial disorder in which environmental factors interact with the patient's genetic constitution. This study aimed to analyze information concerning environmental risk factors associated with BA in southern Brazil. A case-control study with mothers of patients with BA and mothers of patients with cystic fibrosis (CF) was conducted. Inquiry included questions related to exposition to environmental risk factors during the periconceptional and gestational (second and third trimesters) periods. Mothers of BA patients had smoked during pregnancy more frequently in comparison with the mothers of CF patients, but no significant difference was found in a multivariate analysis. There was no between group difference in terms of seasonality, but the multivariate analysis showed a significant difference within the BA group between date of conception in winter compared to other seasons. In conclusion, smoking during pregnancy seemed to increase the risk of BA while date of conception in winter decreased it (AU)

Características clínicas e demográficas de pacientes pediátricos com fibrose cística acompanhados no Hospital de Clínicas de Porto Alegre no ano de 2009 / Clinical and demography characteristics of cystic fibrosis patients attending at the Hospital de Clínicas de Porto Alegre during 2009

INTRODUÇÃO: O diagnóstico precoce, o acompanhamento e o tratamento dos fibrocísticos têm levado o crescente aumento da sobrevida. O objetivo deste estudo é descrever os pacientes pediátricos com FC em acompanhamento no HCPA em 2009. MÉTODOS: As variáveis analisadas foram: idade, gênero, idade ao diagnóstico, número de consultas e internações, resultado de cultura de escarro, swab ou aspirado de orofaringe, estado nutricional, comprometimento hepático, provas de função pulmonar, tratamento realizado e óbitos constatados. RESULTADOS: A idade média foi de 10,8 anos (DP=4,28). Cinquenta e cinco pacientes eram do gênero masculino (49,1%). A mediana de idade no diagnóstico foi de 0,48 anos. Cento e sete (54,2%) compareceram entre três a quatro consultas ambulatoriais (média 3,4 consultas/ano). Setenta e um pacientes não internaram (64%), 33 pacientes internaram uma vez (29,7%), cinco pacientes (4,55%) duas vezes e os demais internaram mais de três vezes ao ano. A prevalência de Staphylococcus aureus meticilino-sensível na via aérea foi 74,6%, Staphylococcus aureus meticilino-reistente 8,41%, Pseudomonas aeruginosa 42,99% e a de Complexo Burkholderia cepacia 24,29%. Oitenta e três pacientes (74,1 %) eram eutróficos. A solução salina hipertônica foi administrada em 79,43% dos pacientes, dornase alfa em 57%, colomicina em 42,99%, tobramicina em 30,84%, enzimas pancreáticas em 90,65%, azitromicina 33.6%, ácido ursodesoxicólico em 42,11% dos pacientes. A função pulmonar foi estudada em 78 pacientes, não havendo diferença significativa dos resultados entre os grupos etários avaliados nos anos de 2005 (p=0,670) e 2009 (p=0,482). Constatados dois óbitos durante 2009 por insuficiência respiratória. CONCLUSÃO: Nossos resultados são semelhantes aos demais centros de fibrose cística

INTRODUCTION: Early diagnosis, monitoring and treatment of cystic fibrosis has led to increasing survival. Aim: To describe pediatric patients with CF followed at the HCPA in 2009. METHODS: The variables analyzed were age, gender, age at diagnosis, number of visits and hospitalizations, results of sputum culture, throat swab or aspirate, nutritional status, liver condition, pulmonary function tests, treatment given, and recorded deaths. RESULTS: The mean age was 10.8 years (SD=4.28). Fifty-five patients were males (49.1%). The median age at diagnosis was 0.48 years. One hundred and seven (54.2%) paid three or four medical visits (mean 3.4 visits/year). Seventy-one patients were not hospitalized (64%), 33 patients were hospitalized once (29.7%), five patients (4.55%) twice, and the others were hospitalized more than three times a year. The prevalence of methicillin-sensitive Staphylococcus aureus in the airways was 74.6%, methicillinresistant Staphylococcus aureus, 8.41%, Pseudomonas aeruginosa, 42.99%, and Burkholderia cepacia complex, 24.29%. Eighty-three patients (74.1%) were eutrophic. Hypertonic saline solution was administered to 79.43% of patients; dornase alfa to 57%, colomicine, 42.99%; tobramycin, 30.84%; pancreatic enzymes, 90.65%; azithromycin 33.6%; and ursodeoxycholic acid to 42.11% of patients. Pulmonary function was studied in 78 patients, and there was no significant difference in results between age groups tested in 2005 (p=0.670) and 2009 (p=0.482). Two deaths were recorded in 2009 due to respiratory failure. CONCLUSION: Our results are similar to those of other cystic fibrosis centers

A Secretaria Estadual da Saúde do Rio Grande do Sul e a distribuição dos medicamentos especiais para fibrose cística / The State Health Board of Rio Grande do Sul and the special drugs dispensation program for cystic fibrosis

O tratamento medicamentoso da fibrose cística (alfa dornase, suplementos pancreáticos, antibióticos orais e inalatórios) são fornecidos pela Secretaria da Saúde do Estado do Rio Grande do Sul como parte de sua responsabilidade na Política Nacional Assistência Farmacêutica do governo central para acesso a medicamentos especiais dirigido a indivíduos que tenham um diagnóstico confirmado. Para ter acesso ao tratamento os pacientes devem seguir os passos descritos no texto.

The pharmacological treatment of Cystic Fibrosis (alpha-dornase, pancreatic enzymes, oral and inhaled antibiotics) has been delivered by the State Health Board of Rio Grande do Sul as part of its responsibility on the National Drugs Policy from the central government to permit access to special treatments for those who have a confirmed diagnosis. In order to access the treatment patients must follow the steps described in the text.

Caracterização das crianças e adolescentes com fibrose cística atendidos em um centro de referência no sul do Brasil / Characteristics of children and adolescents with cystic fibrosis followed up in a reference center in south Brazil

Introdução: O Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) é um centro de referência para o tratamento de pacientes com fibrose cística (FC) há mais de duas décadas. Objetivo: Caracterizar o perfil das crianças e adolescentes com Fibrose Cística atendidos em centro de referência no sul do Brasil, no período de 2007 e 2008. Métodos: Estudo retrospectivo em que foi avaliada uma população de 166 pacientes acompanhados pela Equipe da Pneumologia Infantil, para determinar o seu perfil demográfico, clínico e microbiológico. Também foram descritas características clínicas e microbiológicas dos casos que evoluíram para óbito. Os dados foram descritos através de frequências absolutas ou relativas, valores de média e desvio padrão, ou mediana e intervalo interquartil. O Teste U de Mann Whitney foi utilizado para variáveis de distribuição assimétrica. Os dados foram coletados de banco de dados eletrônico e dos registros da enfermeira responsável pelo atendimento desses pacientes. Resultados: A mediana de idade dos pacientes é de 10,5 anos; 56% são do sexo masculino. Quase metade da população (48,8%) teve o diagnóstico antes do primeiro ano de vida. A bactéria de mais prevalente nessa população foi o Staphylococcus aureus (88,6%), seguida de Pseudomonas aeruginosa mucoide (55,4%), Pseudomonas aeruginosa (39,2%), Complexo Burkholderia cepacia (22,9%), e Staphylococcus aureus resistente à meticilina (20,5%). Os pacientes que necessitaram de hospitalização tiveram uma mediana de internação de 22 dias, no período de dois anos. Dentre os que compareceram às consultas ambulatoriais, foi observada uma mediana de sete consultas nesse mesmo período. Três pacientes foram a óbito. Conclusão: Este estudo demonstrou o perfil clínico-demográfico e microbiológico de crianças e adolescentes com fibrose cística atendidos em centro de referência, enfatizando a importância do tratamento e adequação de cuidados a esse tipo de paciente.

Background: Hospital de Clínicas de Porto Alegre has been a reference center for the treatment of patients with cystic fibrosis for over two decades. Aim: To define the profile of children and adolescents with cystic fibrosis treated in Hospital de Clínicas de Porto Alegre in 2007 and 2008. Methods: This is a retrospective study that included 166 patients followed by the Pediatric Pulmonary Team, to determine their demographic, clinical and microbiological profiles. Clinical and microbiological characteristics of patients that died were also reported. Data were described as absolute or relative frequencies, mean and standard deviation, or median and interquartile ranges. Mann Whitney U test was used for variables with asymmetric distribution. Data were collected from electronic database and from the records of the nurse in charge for patient care. Results: Median patient age was 10.5 years, and 56% of these patients were boys. Almost half of the population (48.8%) was diagnosed before 1 year of age. The most prevalent bacteria among this population were Staphylococcus aureus (88.6%), followed by mucoid Pseudomonas aeruginosa (55.4%), Pseudomonas aeruginosa (39.2%), Burkholderia cepacia complex (22.9%) and methicillin-resistant Staphylococcus aureus. Patients that needed hospitalization had a median of one admission in the two years of the study and a median hospital stay of 22 days. The patients seen in the outpatient department had a median of seven visits during the study period. Three patients died. Conclusion: This study described the clinical, demographic and microbiological profiles of children and adolescents with cystic fibrosis seen in a reference center. Findings draw attention to the importance of adapting treatment and care to this type of patient.

Evolução do estado nutricional de pacientes com fibrose cística em uso de suplementação nutricional por gastrostomia / Nutritional status of patientes with cystic fibrosis in use of nutritional supplementation by gastrostomy

Introdução: A nutrição tem papel essencial na sobrevida e qualidade de vida de pacientes com Fibrose Cística (FC). O objetivo desse estudo foi acompanhar a evolução do estado nutricional de pacientes com FC em uso de suplementação nutricional por gastrostomia. Métodos: Estudo longitudinal retrospectivo com todos os pacientes com FC e em uso de suplementação nutricional com dieta hipercalórica por gastrostomia em um centro de referência no sul do Brasil. Os pacientes foram acompanhados nos períodos de 6 meses antes, no momento da instalação da gastrostomia, 6 meses, 1 ano e 2 anos após o procedimento. Os parâmetros nutricionais utilizados foram escore Z para peso/idade e estatura/idade, percentil de índice de massa corpórea (PIMC), além de medidas de composição corporal. Foram obtidos dados de função pulmonar e de ingestão alimentar. Resultados: Foram avaliados dez pacientes, sendo sete (70%) do sexo masculino. A idade média da instalação da gastrostomia foi de 9,8 ± 3,8 anos. O ganho de peso foi de 8,35 Kg (P =0,007) e o de estatura de 16,2 cm (P <0,001). O PIMC passou de 14,2 para 27,1 no período de 2 anos e meio (P =0,282). Com relação à composição corporal houve aumento da reserva muscular e de gordura. Houve queda não significativa na função pulmonar ao longo do tempo. A média de calorias ofertadas comparada com a recomendação alimentar diária passou de 111,6 ± 24,6% para 157,7 ± 37,86% (P =0,048). Conclusão: A suplementação nutricional por gastrostomia resultou em significativo ganho de peso e estatura, bem como aumento da reserva muscular e de gordura, no entanto não houve melhora ou estabilização da função pulmonar nesse grupo de pacientes.

Background: Nutrition plays an essential role in the survival and quality of life of cystic fibrosis (CF) patients. The aim was to follow nutritional status of patients with CF in use of nutritional supplementation by gastrostomy. Methods: Retrospective longitudinal study including all patients with CF on nutritional supplementation by gastrostomy at a referral center in southern Brazil. Patients were followed up in periods of 6 months before the installation of gastrostomy, and then, 6 months, 1 year and 2 years after the procedure. The nutritional parameters used were Z scores for weight/age and height/age, percentile of body mass index (PBMI), and body composition measurements. Data of pulmonary function and food intake were recorded. Results: Ten patients were evaluated, of which seven (70%) were male. The average age when gastrostomy was made was 9.8 ±3.8 years. The weight earning was 8.35 Kg (P =0.007) and the height was 16.2 cm (P <0.001). The PBMI increased from 14.2 to 27.1 over two and a half years (P =0.282). In relation to body composition an increase of muscular and fat reserve was observed. There was no significant decline in pulmonary function over the time. Average calories offered compared with the Recommended Dietary Allowance increased from 111.6 ±24.6% to 157.7 ±37.86% (P =0.048). Conclusion: nutritional supplementation by gastrostomy resulted in significant weight and height gain, as well as increased muscle and fat reserves, however there wasn’t improvement or stabilization of pulmonary function in this group of patients.

Estudo comparativo entre dois métodos para avaliação da maturação óssea / Comparative Study between two methods for evaluating bone maturation

O estudo da avaliação da maturação óssea é amplamente usado na avaliação do desenvolvimento, projeção da capacidade de crescimento de criança, como também fornece informações sobre a repercussão de doenças no organismo do paciente, em relação ao desenvolvimento ósseo. As avaliações da maturação óssea são usualmente relegadas aos radiologistas iniciantes, com pouca experiência, que analisam a maturação óssea utilizando um dos atlas de mensuração do desenvolvimento esquelético originado em outro país, sem o conhecimento se este está de acordo com a população brasileira ou não. Foram analisadas as radiografias de mão e punho de 30 pacientes com fibrose cística, com a finalidade de estabelecer a relação de dois diferentes métodos de avaliação da idade óssea. Pelo método de Greulich e Pyle, apenas oito (26,67 por cento) pacientes apresentaram retardo do desenvolvimento, e pelo método TW2, dois (6,67 por cento) pacientes tinham retardo da maturação óssea. Dezesseis (53,33 por cento) pacientes, segundo Greulich e Pyle, e 11 (36,67 por cento), segundo o método de TW2, encontravam-se com maturação óssea abaixo da idade cronológica, porém ainda dentro dos limites aceitos como normais (até dois desvios-padrão). Foi evidenciada diferença significativa nas idades obtidas pelos diferentes métodos, embora com fortes correlação entre eles. Os métodos de mensuração da idade óssea, usando diferentes critérios, a avaliam com graus de precisão semelhantes, sendo necessário um fator de correlação para cada população.

Estimativa da incidência de fibrose cística em Porto Alegre: análise a partir da frequência da mutaçäo delta F508 em recém-nascidos normais / Incidence of cystic fibrosis in Porto Alegre, RS: analysis made from frequency of delta F508 mutation in normal newborns

A fibrose cística é a doença autossômica recessiva mais comum na raça caucasiana. O gene responsável foi descoberto em 1989 e a partir daí, mais de 150 mutaçöes foram identificadas. A mutaçäo mais frequente na maioria das populaçöes brancas é a delta F508. Avaliamos a incidência desta mutaçäo em 169 recém-nascidos brancos, através da coleta de sangue em cartöes de triagem neonatal, enviando o material aos Estados Unidos onde, através de PCR, identificaram-se 4 portadores. O poder do tamanho de nossa amostra foi de 95 por cento. Considerando-se uma prevalência de 60 por cento desta mutaçäo nas crianças com fibrose cística nascidas em Porto Alegre e dados epidemiológicos, estimamos a incidência de 10 casos por ano em nossa cidade

Tosse na criança / Cough in children

A tosse crônica é um problema bastante freqüente no consultório do pediatra generalista. A tosse näo é uma doença, mas apenas um sintoma de alguma patologia subjacente e a busca de um diagnóstico etiológico específico é de vital importância nesses casos. Os autores propöem uma abordagem eminentemente clínica que facilita a elucidaçäo diagnóstica e o tratamento específico de causa básica, enfatizando o papel limitado dos medicamentos sintomáticos